Tự kỷ

Tự kỷ là các rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng bởi sự tương tác và giao tiếp xã hội kém, các hành vi lặp đi lặp lại và rập khuôn, và sự phát triển trí tuệ không đều đôi khi có khuyết tật về trí tuệ. Triệu chứng bắt đầu từ giai đoạn sớm của thời thơ ấu. Ở hầu hết trẻ em nguyên nhân còn chưa rõ, mặc dù có bằng chứng gợi ý một thành phần di truyền; ở một số bệnh nhân, rối loạn có thể là do tình trạng sức khoẻ. Chẩn đoán dựa vào tiền sử phát triển và quan sát trẻ trên lâm sàng. Điều trị bao gồm quản lý hành vi và đôi khi điều trị bằng thuốc.

Tự kỷ có các biểu hiện rất khác nhau về sự phát triển thần kinh. Các rối loạn phát triển thần kinh thường xuất hiện sớm, thường là trước khi vào học và ảnh hưởng đến sự phát triển các chức năng cá nhân, xã hội, học tập và / hoặc nghề nghiệp. Chúng thường bao gồm những khó khăn trong việc thu nhận, duy trì, hoặc áp dụng các kỹ năng hoặc thông tin. Các rối loạn phát triển thần kinh bao gồm giảm sự chú ý, trí nhớ, nhận thức, ngôn ngữ, giải quyết vấn đề hoặc tương tác xã hội. Các rối loạn phát triển thần kinh thường gặp khác bao gồm: tăng động giảm chú ý, rối loạn học tập (ví dụ, chứng khó đọc), và chậm phát triển về trí tuệ.

Ước tính tỷ lệ mắc tự kỷ hiện nay ở khoảng 1/68 ở Mỹ, và tỉ lệ này tương tự ở các nước khác. Tự kỷ ở trẻ trai cao gấp khoảng 4 lần so với trẻ gái. Trong những năm gần đây, đã có sự gia tăng nhanh chóng trong việc chẩn đoán tự kỷ, một phần do thay đổi các tiêu chuẩn chẩn đoán.

Nguyên nhân

Nguyên nhân cụ thể trong hầu hết các trường hợp tự kỷ còn chưa rõ. Tuy nhiên, một số trường hợp đã xảy ra khi trẻ có hội chứng rubella bẩm sinh, bệnh chứa CMV trong thể vùi, phenylketon niệu, hoặc là hội chứng Fragile X.

Yếu tố di truyền là một yếu tố quan trọng. Đối với cha mẹ của một đứa trẻ bị tự kỷ, nguy cơ đứa trẻ tiếp theo bị mắc tự kỷ cao gấp 50 – 100 lần. Tỉ lệ tự kỷ cao hơn ở các cặp sinh đôi cùng trứng. Các nghiên cứu trên các gia đình đã gợi ý một số vùng gen nghi ngờ, bao gồm các gen liên quan đến receptor dẫn truyền thần kinh. Các yếu tố môi trường cũng có thể là nguyên nhân gây bệnh, tuy nhiên còn chưa rõ ràng. Có các bằng chứng mạnh mẽ về việc tiêm chủng không gây ra tự kỷ, và nghiên cứu ban đầu về sự liên quan này đã bị bác bỏ vì tác giả giả mạo dữ liệu.

Sự khác nhau về cấu trúc não và chức năng có thể là nguyên nhân gây tự kỷ. Một số trẻ bị tự kỷ có giãn tâm thất, một số có giảm sản thùy nhộng tiểu não, và một số khác có bất thường thân não.

Triệu chứng và Dấu hiệu

Tự kỷ có thể xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời nhưng, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, chẩn đoán có thể không rõ ràng cho đến khi đến tuổi đi học.

Có hai rối loạn đặc trưng trong tự kỷ:

• Trẻ thiếu tương tác và giao tiếp xã hội
• Trẻ tự bó hẹp bản thân, các sở thích và / hoặc hoạt động bị hạn chế, lặp đi lặp lại

Cả hai tính năng này phải có mặt ở độ tuổi rất nhỏ (mặc dù chúng có thể không được công nhận vào thời điểm đó) và phải đủ nghiêm trọng để làm giảm đáng kể khả năng của trẻ khi hoạt động ở nhà, trường học hoặc các tình huống khác. Các biểu hiện phải rõ ràng hơn so với mức phát triển bình thường của trẻ và được điều chỉnh theo các chuẩn mực trong các nền văn hoá khác nhau.

Ví dụ về sự thiếu tương tác và giao tiếp xã hội bao gồm:

• Thiếu hụt về giao tiếp xã hội và / hoặc tình cảm (ví dụ, không bắt đầu hoặc không đáp ứng với các tương tác xã hội hoặc cuộc trò chuyện, không chia sẻ cảm xúc)
• Trẻ không giao tiếp xã hội (ví dụ: khó diễn đạt ngôn ngữ cơ thể, cử chỉ và sự biểu đạt, giảm biểu cảm trên khuôn mặt và cử chỉ và / hoặc giao tiếp bằng mắt)
• Thiếu hụt trong việc phát triển và duy trì các mối quan hệ (ví dụ, kết bạn, điều chỉnh hành vi với các tình huống khác nhau)

Cha mẹ có thể nhận biết được những biểu hiện đầu tiên như chậm phát triển ngôn ngữ, không thích bố mẹ hoặc chỉ chơi một mình.

Ví dụ về sự bó hẹp bản thân, có các sở thích và / hoặc các hoạt động lặp đi lặp lại bao gồm

• Các hành động hoặc lời nói rập khuôn, lặp đi lặp lại (ví dụ: vỗ tay liên tục hoặc co các ngón tay, lặp lại các cụm từ đặc thù hoặc lời nói của người khác, xếp đồ chơi)
• Không thay đổi các thói quen và / hoặc nghi lễ (ví dụ trẻ rất khó chịu khi có những thay đổi nhỏ trong bữa ăn hoặc quần áo, có lễ nghi chào rập khuôn)
• Các mối quan tâm cao, bất thường về một vật (ví dụ như bận tâm với máy hút bụi, bệnh nhân lớn tuổi thường viết lịch bay)
• Phản ứng quá mức hoặc dưới phản ứng với các kích thích đầu vào (ví dụ ghét một số loại mùi vị, hoa văn, không có sự thay đổi rõ ràng với cảm giác đau hoặc nhiệt độ)

Một số trẻ em bị ảnh hưởng bởi một số tổn thương trước đó của chúng. Khoảng 25% trẻ bị ảnh hưởng trải qua sự mất kiến thức về các kĩ năng trước đó đã có.

Tất cả trẻ em bị chứng tự kỷ có ít nhất một số khó khăn về tương tác, hành vi và giao tiếp; tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của các vấn đề trên rất khác nhau.

Một số giả thuyết gần đây cho rằng vấn đề cơ bản của chứng tự kỷ là “mind-blindness” – không có khả năng tưởng tượng những gì mà người khác suy nghĩ. Vấn đề trên được cho là gây ra những bất thường tương tác, dẫn đến sự phát triển ngôn ngữ bất thường. Một trong những dấu hiệu sớm nhất và nhạy nhất ở chứng tự kỷ là trẻ 1 tuổi không có khả năng giao tiếp với đồ vật ở khoảng cách xa. Một giả thuyết khác cho rằng trẻ không thể hình dung những gì mà người khác có thể hiểu những vấn đề đã được nhắc tới; thay vào đó, trẻ chỉ muốn chạm vào vật mình muốn hoặc dùng tay người lớn làm công cụ.

Trẻ thường có các bệnh khác đi kèm, đặc biệt chậm phát triển trí tuệ và rối loạn học tập. Ở trẻ xuất hiện các tổn thương thần kinh không cục bộ như dáng đi không linh hoạt hoặc rập khuôn các động tác. Động kinh xảy ra ở 20- 40% trẻ em (đặc biệt là những trẻ có chỉ số IQ < 50).

Chẩn đoán

• Đánh giá lâm sàng

Chẩn đoán lâm sàng dựa vào các tiêu chuẩn trong Hướng dẫn Chẩn đoán và tập hợp các rối loạn tâm thần, tái bản lần thứ 5 (DSM-5), và bắt buộc có bằng chứng về sự giảm tương tác và giao tiếp xã hội, tồn tại ≥ 2 hành vi, sở thích bị hạn chế, lặp đi lặp lại, rập khuôn. Mặc dù các biểu hiện tự kỷ có thể rất thay đổi về phạm vi và mức độ nghiêm trọng, các phân loại trước đây như hội chứng Asperger, rối loạn phân ly trẻ em và rối loạn phát triển lan tỏa bao gồm trong chứng tự kỷ và không còn cần phân biệt nữa.

Các test sàng lọc bao gồm Bảng câu hỏi truyền thông xã hội và Bảng kiểm dành cho chứng tự kỷ ở trẻ biết đi (M-CHAT-R). M-CHAT

Các test chẩn đoán chuẩn như Chẩn đoán tự kỷ-2 (ADOS-2), dựa trên các tiêu chí trong DSM-5, thường dành cho chuyên gia tâm lý hoặc các bác sĩ nhi khoa về tâm thần. Trẻ có tự kỷ có thể rất khó đánh giá; chúng thường làm tốt về việc mô tả một đồ vật so với nói về đồ vật đó ở test IQ và có thể thấy phù hợp với tuổi mặc dù còn hạn chế về nhận thức ở hầu hết các mặt. Tuy nhiên, chẩn đoán về chứng tự kỷ ngày càng đáng tin cậy hơn ở những trẻ nhỏ tuổi hơn. Một bài kiểm tra IQ do người kiểm tra có kinh nghiệm đánh giá thường cho một kết quả đáng tin cậy hơn.

Điều trị

• Liệu pháp hành vi
• Liệu pháp lời nói và ngôn ngữ
• Đôi khi, cần sử dụng vật lý trị liệu và liệu pháp chuyên môn
• Điều trị bằng thuốc

Điều trị thường là đa trị liệu, các nghiên cứu gần đây cho thấy lợi ích từ việc tăng liều, tiếp cận dựa vào hành vi có thể khuyến khích trẻ tương tác và giao tiếp có ý nghĩa. Các nhà tâm lý học và các nhà giáo dục thường tập trung phân tích hành vi, sau đó kết hợp các chiến lược quản lý hành vi với những vấn đề hành vi cụ thể ở nhà và ở trường.

Liệu pháp lời nói và ngôn ngữ nên bắt đầu sớm và sử dụng nhiều phương tiện truyền thông, bao gồm chỉ dạy, trao đổi hình ảnh và các thiết bị truyền thông như các thiết bị phát lợi nói dựa trên biểu tượng trẻ em chọn trên máy tính bảng hoặc thiết bị cầm tay khác cũng như lời nói. Các nhà trị liệu vật lý và chuyên gia trị liệu nghề nghiệp lập kế hoạch và thực hiện các chiến lược để giúp đỡ trẻ bị ảnh hưởng còn bù cho những thiếu hụt đặc biệt về chức năng vận động, vận động có chủ đích và cảm giác.

Điều trị bằng thuốc có thể làm giảm triệu chứng. Có bằng chứng cho thấy các thuốc chống loạn thần không điển hình (ví dụ risperidone, aripiprazole) giúp giảm các vấn đề về hành vi, như hành vi nghi lễ, tự gây thương tích và hung dữ. Các loại thuốc khác đôi khi được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng cụ thể, bao gồm SSRIs – cho các hành vi nghi thức, thuốc bình thần (ví dụ valproate) cho các hành vi tự gây thương tích và hung hăng, và các thuốc hướng thần và các thuốc điều trị rối loạn tăng động giảm chú ý.

Điều chỉnh chế độ ăn uống, bao gồm bổ sung vitamin và thức ăn không chứa gluten và không có casein, không thực sự có ích; tuy nhiên, nhiều gia đình vẫn áp dụng dẫn tới việc cần giám sá sự thiếu hoặc thừa một số chất trong chế độ ăn. Các phương pháp tiếp cận và điều trị khác (ví dụ, tạo điều kiện cho trẻ trong giao tiếp, điều trị chelat, huấn luyện hợp nhất thính giác và liệu pháp oxy) chưa thấy hiệu quả.

Những điểm chính

• Trẻ có sự giảm sút đồng thời về tương tác xã hội và giao tiếp, các mẫu hành vi lặp đi lặp lại và rập khuôn, sự phát triển trí tuệ không đúng lứa tuổi thường chậm phát triển trí tuệ.
• Nguyên nhân còn chưa rõ, nhưng thường có yếu tố di truyền; vắc-xin không phải là nguyên nhân.
• Các test sàng lọc bao gồm Bảng câu hỏi truyền thông xã hội và Bảng kiểm về tự kỷ ở trẻ tập đi (M-CHAT-R)
• Chẩn đoán xác định thường được thực hiện bởi các nhà tâm lý học hoặc các chuyên gia nhi khoa về lĩnh vực phát triển – hành vi.
• Điều trị thường là đa trị liệu, sử dụng các phương pháp tăng liều, tiếp cận dựa vào hành vi có thể khuyến khích sự tương tác và giao tiếp cho trẻ.
• Thuốc (ví dụ, thuốc chống loạn thần không điển hình) có thể điều chỉnh các rối loạn hành vi nghiêm trọng (ví dụ như tự gây thương tích, hung hăng).

Nguồn: msdmanuals

Theo Stephen Brian Sulkes , MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry