Tự kỷ là một dạng bệnh trong nhóm rối loạn phát triển xâm nhập, ảnh hưởng đến nhiều mặt về sự phát triển của trẻ nhưng chủ yếu là: khiếm khuyết về tương tác xã hội, khiếm khuyết về giao tiếp (không lời và lời nói), các hành vi bất thường hoặc các mối quan tâm bị thu hẹp, rập khuôn và lặp lại.
Nguyên nhân: do di truyền (tổn thương gen), tổn thương não và yếu tố môi trường.
Phân loại bệnh theo ICD-10, tự kỷ được chia thành 2 loại:
Tự kỷ điển kình: tự kỷ bẩm sinh (chậm phát triển và/ hoặc các triệu chứng xuất hiện ngay sau sinh đến trước 3 tuổi)
Tự kỷ không điển hình (mắc sau 3 tuổi):
Tiền sử phát triển bình thường tới 12 đến 30 tháng tuổi
Sau đó ngừng phát triển đột ngột hoặc thoái triển
Các triệu chứng khác của tự kỷ xuất hiện
Các dấu hiệu báo động tự kỷ ở trẻ trước 24 tháng:
Không bập bẹ nói khi 12 tháng tuổi
– Không có cử chỉ khi 12 tháng tuổi: chỉ tay vẫy tay, bắt tay, nhìn mắt, cười đáp…
– Không nói được từ đơn khi 16 tháng
– Không tự nói câu 2 từ khi 24 tháng
– Mất kĩ năng ngôn ngữ và giao tiếp ở bất kỳ lứa tuổi nào.
Lâm sàng
Phát hiện sớm trẻ tự kỷ
– Các triệu chứng không đặc hiệu trước 12 tháng tuổi:
+ Tăng động: trẻ kích động khó ngủ, khóc nhiều, khó dỗ dành, khó chịu không lý do.
+ Trẻ thờ ơ, yên lặng, dường như thích ở một mình, ít đòi hỏi cha mẹ chăm sóc.
+ Khả năng tập trung kém: không chú ý hoặc tập trung như các trẻ cùng tuổi khác.
– Các triệu chứng đặc hiệu sau 12 tháng tuổi có khả năng liên quan đến kỹ năng giao tiếp và xã hội:
+ Mất đáp ứng với âm thanh (có thể bị điếc hoặc khiếm thính).
+ Ít hoặc không cười trong giao tiếp.
+ Không có hoặc giảm kỹ năng giao tiếp không lời (không hoặc ít bập bẹ, ít nói).
+ Khó tham gia vào các trò chơi.
+ Các tác động qua lại bằng phát âm, hoạt động giảm.
+ Hành vi quan sát bằng mắt đặc biệt (có thể quay đi, tránh không nhìn chăm chăm, ánh mắt đờ đẫn trống vắng hoặc chán không nhìn…)
+ Giọng nói với âm thanh lặp đi lặp lại đơn điệu.
+ Bị cuốn hút mạnh mẽ với một vật nhất định.
+ Tham gia kém vào những hoạt động thông thường mang tính xã hội.
Lâm sàng
Đặc điểm cơ thể
– Thoạt nhìn, trẻ tự kỷ không thể hiện bất cứ dấu hiệu nào chứng tỏ rối loạn này. Những trẻ có tỷ lệ cao những bất thường nhỏ trong cơ thể như điếc tai và những điều khác có thể biểu hiện những bất thường trong quá trình phát triển của các bộ phận cùng với những phần của não.
– Một lượng lớn trẻ tự kỷ không thể hiện thuận 1 tay mà duy trì thuận 2 tay khi mà não ưu thế đã được thiết lập ở phần lớn các trẻ. Trẻ tự kỷ có nguy cơ cao bị những bất thường ở dấu bàn chân hoặc bàn tay (dấu vân tay) hơn là dân số chung. Sự nghiên cứu này có thể gợi ý một rối loạn trong sự phát triển của ngoại bì thần kinh.
* Đặc điểm hành vi
– Những bất thường về chất lượng trong tương tác hành vi:
+ Trẻ tự kỷ không biểu hiện sự liên hệ thường thấy trong các kỹ năng xã hội thể hiện sự gắn bó với bố mẹ và các bạn. Khi còn là trẻ con, sẽ có những thiếu hụt về nụ cười và cử chỉ khi được người lớn bế. Ít hoặc thiếu giao tiếp bằng mắt. Sự phát triển xã hội của trẻ tự kỷ được đặc trưng bởi sự thiếu hụt nhưng không bị mất hoàn toàn. Trẻ tự kỷ thường không phân biệt được ai là người quan trọng nhất với chúng (bố, mẹ, anh, chị, em, ông, bà hay giáo viên) và có thể biều hiện sự lo lắng tột độ khi mà những sinh hoạt thường ngày bị gián đoạn, nhưng chúng lại không phản ứng thái quá với người lạ. Khi trẻ tự kỷ đến tuổi đến trường, sự thu hẹp của chúng lại có thể biến mất hoặc ít đi, đặc biệt ở những trẻ có chức năng bậc cao hơn. Một sự mất mát rõ ràng được thấy ở khả năng chơi với các bạn cùng lứa và làm quen bạn mới, những hành vị xã hội có thể rất lạ lùng và không phù hợp.
+ Trẻ tự kỷ không nhận ra được các trạng thái tình cảm và tâm thần của những người xung quanh. Đó là chúng không thể nghĩ ra được những động co và ý định của người khác, và vì vậy chúng không thể phát triển được kỹ năng đồng cảm. Sự thiếu về lý thuyết tâm trí làm cho trẻ không có khả năng luận ra các hành vi xã hội của người khác và dẫn đến thiếu các tương tác xã hội qua lại.
+ Ở giai đoạn cuối thiếu niên, bệnh nhân tự kỷ thường có nhu cầu về bạn bè nhưng những khó khăn trong việc đáp ứng những sở thích, tình cảm và cảm xúc của người khác là chướng ngại lớn nhất trong việc phát triển các mối quan hệ. Họ thường ngại và cư xử một cách lạ lùng dẫn đến xa cách với những người khác. Thiếu niên tự kỷ và người lớn thường trải nghiệm những cảm giác về tình cảm nhưng thiếu hụt vè các khả năng và kỹ năng xã hội thường cản trở họ trong việc phát triển mối quan hệ tình cảm.
– Hành vi định hình:
Ở những năm đầu của trẻ tự kỷ, rất nhiều hành vi chơi tự phát bị thiếu. Đồ chơi hoặc các đồ vật thường được chơi theo một cách nghi thức và có rất ít đặc diểm biểu tượng. Trẻ tự kỷ thường không bắt chước các hành động chơi hoặc dùng kịch câm để giao tiếp. Các hiện tượng nghi thức và cưỡng bức thường được thấy ở trẻ trong những năm đầu hoặc sau. Trẻ thường quay, đập và sắp xếp các đồ vật và thể hiện mối quan tâm được biệt tới các đồ vật tĩnh.
Rất nhiều trẻ tự kỷ, đặc biệt là những trẻ bị chậm phát triển tâm thần có những sự vận động khác thường. Sự đình hình, phong cách riêng, và cách làm điệu thường được thấy rõ nhất khi đứa trẻ được đặt một mình và có thể giảm khi mà ở trong các tình huống được xây dựng nên. Trẻ tự kỷ thường không thích sự thay đổi và dịch chuyển. Chuyển đến một căn nhà mới, di chuyển các đồ vật trong phòng hoặc khi phải đối mặt với sự thay đổi như là có bữa sáng trước khi tắm khi mà sự ngược lại là thói quen, có thể làm đứa trẻ sợ hoặc nổi giận.
– Đáp ứng với các kích thích cảm giác
Trẻ tự kỷ được thấy là đáp ứng thái quá với một số các kích thích cảm giác (như âm thanh hoặc sự đau đớn). Đó sẽ là thông thường với một đứa trẻ bị rối loạn tự kỷ khi chúng có vẻ như là bị điếc, ở một lúc có thể thấy là trẻ phản ứng bình thường với một số âm thanh nhẹ, mặt khác ở cùng một đứa trẻ có thể thấy một mối quan tâm đặc biệt về tiếng của chiếc đồng hồ đeo tay.
Một số trẻ tự kỷ có ngưỡng đau cao hoặc phản ứng khác với nỗi đau. Một số trẻ tự kỷ có vẻ như thích âm nhạc. Chúng thường ậm ừ hoặc hát một bài hát hoặc nhạc điệu quảng cáo trước khi nói.
Một số trẻ đặc biệt thích các kích thích ở tiền đình như là quay, lung lay và di chuyển lên xuống.
– Các triệu chứng hành vi khác:
Tăng động là hành vi thường thấy ở trẻ tự kỷ. Giảm động thì thấy ít hơn, nếu có thì chúng thường luân phiên với chứng tăng động. Sự giận dữ được quan sát thấy và được kích động bởi những thay đổi. Hành vi tự làm đau bao gồm tự đập đầu, cắn, cào và giựt tóc. Sự thiếu tập trung, khó tập trung vào một công việc, mất ngủ, các vấn đề về ăn uống và đái dầm thường thấy ở trẻ tự kỷ.
* Rối loạn về giao tiếp và ngôn ngữ
– Những sự mất mát về khả năng phát triển ngôn ngữ và khó khăn trong việc sử dụng ngôn ngữ để giao tiếp là các tiêu chuẩn quan trọng để chẩn đoán trẻ bị tự kỷ. Trẻ tự kỷ thường không chỉ đơn giản là chần chừ trong việc nói và những sự bất thường trong lời nói thường do sự thiếu động lực. Phát triển ngôn ngữ lệch lạc, cũng như sự chậm trễ trong việc phát triển ngôn ngữ là đặc trưng của trẻ tự kỷ. Đối lập với trẻ bình thường và trẻ bị chậm phát triển tâm thần, trẻ tự kỷ có những khó khăn tương đối trong việc tạo nên các câu có nghĩa mặc dù vốn từ của chúng có thể là rất lớn. Khi trẻ tự kỷ học để truyện trò trôi chảy, những cuộc hội thoại của chúng truyền đạt những thông tin mà không cần biết người khác sẽ đáp ứng như thế nào. Ở trẻ tự kỷ và trẻ không tự kỷ nhưng bị rối loạn ngôn ngữ, các kỹ năng giao tiếp không lời có thể bị tổn thương khi mà có những khó khăn tương đối trong việc diễn đạt ngôn ngữ.
– Ở những năm đầu tiên, trẻ tự kỷ thường chỉ bập bẹ rất ít hoặc là khác thường. Một số trẻ phát ra tiếng động như tiếng gõ, âm thanh, tiếng cười và các am tiết vô nghĩa mà không có ý định giao tiếp, Không giống như trẻ bình thường khi mà chúng có các kỹ năng tiếp nhận ngôn ngữ tốt hơn là diễn đạt, trẻ tự kỷ có thể nói nhiều hơn những gì chúng hiểu. Các từ và thậm chí cả các câu có thể tự thêm vào hoặc mất đi từ phần từ vựng của đứa trẻ. Đó sẽ không phải là không điển hình khi một đứa trẻ sử dụng một từ một lần, sau đó dùng tiếp lại ở thời gian sau. Trẻ rối loạn tự kỷ có các cuộc hội thoại mà có thể nhại lại người khác, hoặc những cụm từ ngoài ngữ cảnh. Những mô hình ngôn ngữ này thường đi kèm với sự đảo ngược cách đánh vần. Đứa trẻ tự kỷ có thể nói “Bạn muốn cái đồ chơi này” khi mà nó muốn cái đồ chơi đó. Rất nhiều trẻ rối loạn tự kỷ có chất lượng giọng và âm điệu rất lạ. Khoảng 50% trẻ tự kỷ không bao giờ phát triển được ngôn ngữ nói. Một số những trẻ xuất sắc nhất thể hiện một mối quan tâm đặc biệt với các chữ cái và chứ số. Trẻ rối loạn tự kỷ có thể giỏi đặc biệt trong một số các việc hoặc thể hiện khả năng đặc biệt, ví dụ: một đứa trẻ có thể học cách đọc rất trôi chảy ở tuổi trước khi đến trường (biết đọc sớm). Những trẻ rối loạn tự kỷ có thể đọc rất nhiều từ mặc dù chúng không hiểu được ý nghĩa của các từ đó.
* Chức năng tư duy
– Khoảng 70 – 75 % trẻ rối loạn tự kỷ bị chậm phát triển tâm thần. Khoảng 30% là ở mức độ nhẹ và vừa, và khoảng 45-50% bị CPTTT ở mức độ nặng. Các nghiên cứu dịch tễ và lâm sàng chỉ ra rằng nguy cơ bị rối loạn tự kỷ khi mà IQ giảm. Khoảng 1/5 số trẻ tự kỷ có trí thông minh không lời nói bình thường. Chỉ số IQ của trẻ tự kỷ phản ánh những vấn đề nghiêm trọng ở các kĩ năng bằng lời nói và trừu tượng, nhưng khá mạnh ở thị giác không gian và nhớ vẹt. Việc tìm kiếm này cho thấy tầm quan trọng của những mất mát trong các chức năng liên quan đến ngôn ngữ.
– Nhận thức không bình thường hoặc khôn sớm và các khả năng vận động trực quan có thể thấy ở một số trẻ tự kỷ. Những kỹ năng này, có thể xuất hiện kể cả khi bị chậm phát triển toàn bộ và được nhắc đến như là “những chức năng riêng biệt” hoặc là những vùng khôn sớm. Có lẽ những ví dụ điển hình nhất là những nhà bác học ngốc nghếch và tự kỷ, đó là những người với trí nhớ và khả năng tính toán kỳ lạ, thường vượt trội hơn khả năng của những người cùng lứa tuổi. Những kỹ năng đặc biệt khác ở trẻ tự kỷ bao gồm biết đọc sớm, một khả năng biết đọc từ rất sớm (mặc dù họ không hiểu cái gì mà mình đang đọc), nhớ và kể lại, và các khả năng âm nhạc (hát hoặc chơi một giai điệu hoặc nhận biết các đoạn nhạc)
* Trạng thái khí sắc và cảm xúc không ổn định
– Một số trẻ tự kỷ thể hiện sự thay đổi cảm xúc rất nhanh chóng, như là đột nhiên cười hoặc khóc mà không có một lý do rõ ràng nào cả. Rất khó để có thể tìm hiểu về các giai đoạn này nếu như đứa trẻ không thể hiện những ý nghĩ của chúng.
* Các bệnh cơ thể kết hợp
– Trẻ rối loạn tự kỷ có nguy cơ cao bị nhiễm trùng đường hô hấp trên và các bệnh nhiễm trùng nhẹ. Các triệu chứng về tiêu hóa thường được thấy ở trẻ tự kỷ bao gồm: ợ, táo bón, co bóp ruột kém. Trẻ cũng có nguy cơ bị sốt cao co giật. Một số trẻ tự kỷ không thấy tăng nhiệt độ có thể với các bệnh nhiễm trùng nhự và không thể hiện sự khó chịu như thông thường. Ở một số trẻ, các rối loạn hành vi thường tăng khi bị các bệnh nhẹ. Và ở một số thì những thay đổi trên có thể dẫn đến các bệnh cơ thể.
Thông tin hữu ích